Primeiro Simpósio de Doenças Raras e Medicina de Precisão debateu questões importantes sobre pesquisa e tratamento

Em 02/09/2026

Denise Sisterolli Diniz (professora da FM, chefe do Departamento de Clínica Médica, realizadora do Simpósio), Benedito Neto (professor da FM, coordenador do programa Inova Medicina, realizador do Simpósio), Maria Francisca da Silva Santos (conselheira Municipal de Saúde de Goiânia), Washington Luiz Ferreira Rios (superintendente do Hospital das Clínicas-UFG e presidente da Associação Médica de Goiás), Rasível dos Reis Santos Júnior (secretário de Saúde do Estado de Goiás), Sandramara Matias Chaves (reitora da UFG), Camila Caixeta (vice-reitora da UFG), Rui Gilberto Ferreira (vice-diretor da FM), Waldemar do Amaral (presidente da Academia Goiana de Medicina), Marcelo Rabahi (diretor da FM)

A Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (FM-UFG) realizou na sexta-feira (28/08) e no sábado (29/08) a primeira edição do Simpósio de Doenças Raras e Medicina de Precisão - Terapias Ômicas, no Teatro Asklepiós. A abertura do evento, que foi coordenado pelo programa Inova Medicina, em parceria com o Departamento de Clínica Médica, contou com a presença de profissionais e estudantes da área de saúde, autoridades e demais interessados. 

Entre os assuntos debatidos ao longo do evento estiveram doenças multissistêmicas (que têm a ver com várias doenças que se conectam entre si), doenças raras como hipofosfatasia, doença de Fabri e Síndrome de Li-Fraumeni, a importância da triagem neonatal para detectar os rastros dessas complicações e acionar procedimentos, oferecendo uma qualidade de vida melhor para essas pessoas, as doenças raras que estão além da questão genética e o futuro da medicina.

O professor Waldemar do Amaral estava presente na mesa de abertura, na noite do dia 28 de agosto, e discursou como presidente da Academia Goiana de Medicina, ressaltando a importância das pesquisas e o tratamento das doenças raras. Segundo ele, um dos campos mais importantes nesse segmento é a Medicina de Precisão, cujo trabalho de prevenção, diagnóstico e tratamento é feito com base nas características genéticas, sendo, portanto, um trabalho muito personalizado, focado no indivíduo. 

Esta é uma das razões pelas quais o tratamento das doenças raras é caro, chegando à casa dos milhões de reais, atingindo com mais força as pessoas pobres, sem recursos. Muitas vezes, o tratamento não cura, porque a indústria farmacêutica não tem interesse em investir em algo que é raro, que não provoca uma escala de produção com um mínimo de lucro. Neste caso, o mais importante é a dedicação nas chamadas terapias gênicas, tema que foi debatido no simpósio também. 

É aí que entra a importância da saúde pública, do Sistema Único de Saúde (SUS) e as instituições que trabalham com verba repassadas por ele, como o Hospital das Clínicas (HC-UFG), referência do país em doenças raras, e que é um parceiro do evento. “Que a Medicina de Precisão seja atual, e que atinja as pessoas pobres.  Hoje o HC é um hospital de doenças raras, e queremos que seja um hospital de terapias gênicas. Seu alvo é o povo. Trabalhamos por um medicina segura, uma medicina do futuro”, diz o professor Waldemar.

O vice-coordenador do programa Inova Medicina, professor Benedito Neto, também falou na noite de abertura. Segundo ele, o Simpósio de Doenças Raras e Medicina de Precisão veio para ficar e fazer a diferença na agenda anual da FM. “O evento gira em torno de um tripé: Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina e o programa Inova Medicina. Aqui, nos corredores da FM, tem-se falado cada vez mais em genética. E é ela que traz a coesão deste tripé. O desafio que o diretor Marcelo Rabahi nos deu foi de colocarmos a genética, de forma transversal, em todo o curso. E ouso dizer que talvez já sejamos a faculdade com a maior carga horária de genética do país”, diz. 

Menos muros e mais pontes

Pensando na medicina do futuro, a FM tem trabalhado para ocupar os espaços onde a genética é o grande objeto de pesquisa. Segundo Benedito Neto, ela está intrínseca no HC, através do Centro de Genética Humana e Biologia Molecular, “onde estamos a pouco passos de oferecermos aquilo que há de mais novo, mais avançado, em diagnóstico molecular para o HC”, diz. Outra atração da FM, é o programa Inova Medicina, realizador do Simpósio. “A ideia do Inova é pegar as mentes brilhantes da nossa faculdade e trazê-las para conversar”, comenta o professor Benedito Neto. Ele gosta de dizer que o Inova é menos muros e mais pontes. 

“Aprendemos isso com o doutor Waldemar do Amaral (coordenador do programa)”, diz Benedito Neto. “Foi num café lá no Inova que ele trouxe a doutora Denise Sisterolli, que tinha um desejo de abraçar a causa das doenças raras. E naquele café, a ponte foi feita entre as doenças raras, com a doutora Denise, e a Medicina de Precisão, que estamos implementando agora, e que é uma ciência do futuro. Em junho deste ano, recebemos o certificado do CNPq. Nosso grupo de pesquisa em Medicina de Precisão está agora cadastrado no Diretório Nacional do CNPq. Tudo isso convergiu para que estivéssemos aqui hoje, realizando este grande evento, que bateu as metas. Nosso objetivo eram 500 inscrições, chegamos a 553. Desejávamos 100 resumos submetidos, e teremos 128 resumos sendo apresentados em formato de banners, 18 palestrantes, e uma programação intensa”, informou o professor na noite de abertura. 

E a programação foi intensa mesmo. Ainda naquela primeira noite, houve duas palestras magnas, importantíssimas para entendermos o campo das doenças raras e como elas devem ser amparadas pelas políticas publicas, sobre as quais o site da FM escreverá depois. A primeira foi “O Futuro É Agora: Terapia Gênica e a nova era da Medicina de Precisão”, com Marcelo Morales, professor do Instituto de Biofísica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). A segunda foi “Doenças Raras no Brasil: O Impacto do Projeto Genomas SUS e o Caminho para a Medicina de Precisão”, com Juliana Forte Mazzeu de Araújo, professora da Universidade de Brasília (UnB).